Dados do Trabalho

Título

RELATO DE CASO: ACOMPANHAMENTO DE PACIENTE COM SEGUNDA PARIDADE DE FIBROSE CÍSTICA – IMPORTÂNCIA DO ACONSELHAMENTO PRÉ-CONCEPCIONAL E DIAGNÓSTICO PRECOCE

Introdução

A Fibrose Cística (FC) é a doença genética grave mais comum da infância, sendo multissistêmica autossômica recessiva causada por mutações patogênicas do gene CFTR, acometendo vias aéreas, trato gastrointestinal, glândulas sudoríparas e canais deferentes nos homens.

Descrição do caso

Paciente C.R.V.A.T, 35 anos, G3PN2, caucasiana, encaminhada ao pré-natal de alto risco da Irmandade Santa Casa de Misericórdia de São Paulo por idade materna avançada e fibrose cística em filha anterior. Durante seguimento ultrassonográfico, evidenciados sinais sugestivos de obstrução intestinal fetal: dilatação de alça intestinal em íleo terminal, “sinal de luta” de alça, conteúdo hiperecogênico espesso e peristaltismo exacerbado. Devido quadro fetal, contatada equipes de cirurgia pediátrica e de neonatologia, a fim de seguimento de investigação pós nascimento adequados. Paciente evoluiu com trabalho de parto espontâneo com 40 semanas e parto vaginal de RN masculino, apgar 8/9, peso 2890 gramas, Capurro de 36 semanas e 3 dias, sem intercorrências. Após 2 dias de vida, neonato iniciou quadro de obstrução intestinal por íleo meconial, manejado com sucesso clinicamente, sem necessidade de intervenção cirúrgica. Realizada investigação de fibrose cística com teste de rastreio neonatal, com valor de IRT (tripsina imunorreativa) alterado. Neonato recebeu alta com 27 dias de vida, em boas condições clínicas, com prescrição de tratamento para Fibrose Cística e retorno ambulatorial para seguimento.

Relevância

O diagnóstico precoce da FC antes do início dos sintomas tem se tornado mais comum devido à expansão dos programas de rastreio neonatal e pré-natal. Achados anormais na ultrassonografia pré-natal auxiliam na identificação dos casos.

Comentários

O tratamento adequado no início da vida melhora o manejo da patologia e a qualidade de vida dos acometidos.

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